Conform Libertatea: O enigmă din lumea grupelor sanguine, elucidată după 50 de ani
O descoperire majoră în domeniul medicinei transfuzionale a pus capăt unei enigme științifice care a durat mai bine de jumătate de secol. Oamenii de știință au identificat gena responsabilă pentru antigenul AnWj, un marker prezent pe globulele roșii ale majorității oamenilor, recunoscând astfel un nou sistem de grupe sanguine, denumit oficial MAL. Descoperirea, realizată de cercetători de la NHS Blood and Transplant din Bristol și de la Universitatea din Bristol, marchează un pas important în înțelegerea și gestionarea transfuziilor de sânge.
Un mister vechi de zeci de ani, rezolvat prin tehnologie avansată
Antigenul AnWj a fost identificat pentru prima dată în anul 1972, însă sursa sa genetică și proteina implicată au rămas necunoscute timp de decenii. Deși peste 99,9% din populație este AnWj pozitivă, o mică minoritate AnWj negativă este expusă riscului de reacții transfuzionale grave în cazul primirii de sânge incompatibil. În majoritatea cazurilor, absența acestui antigen este legată de afecțiuni hematologice sau cancer, dar în situații mai rare, poate fi rezultatul unei mutații genetice ereditare.
Cercetătorii au utilizat tehnica de secvențiere a întregului exom, examinând secțiunile de ADN ce codifică proteine. Prin această metodă, au descoperit că gena MAL este cea care stă la baza producției antigenului AnWj. Studiul a inclus cinci persoane cu test AnWj negativ, printre care membri ai unei familii din Israel, precum și primul caz documentat în anii ’70.
Confirmarea rolului genei MAL și recunoașterea noului sistem
Pentru a confirma rolul genei MAL, oamenii de știință au introdus gena în celule de laborator. Rezultatele au demonstrat clar că introducerea unei gene MAL normale a condus la exprimarea antigenului AnWj, în timp ce o formă modificată a genei nu a produs același efect. Louise Tilley, cercetător științific principal la NHS Blood and Transplant, a subliniat importanța colaborării cu partenerii și pacienții în realizarea acestei descoperiri.
În lumina acestor constatări, Societatea Internațională de Transfuzie de Sânge a recunoscut oficial MAL ca un sistem distinct de grupe sanguine, desemnat ISBT 047, în raportul său terminologic din 2026. Acesta devine astfel al 47-lea sistem de grupe sanguine identificat, evidențiind complexitatea diversității genetice a sângelui uman.
Perspective noi pentru transfuziile de sânge și gestionarea cazurilor rare
Identificarea genei MAL deschide noi orizonturi în medicina transfuzională. Specialiștii pot dezvolta acum teste genetice rapide pentru a identifica pacienții și donatorii cu sânge AnWj negativ. Acest aspect este esențial în tratarea persoanelor care dezvoltă anticorpi împotriva antigenului AnWj, o situație rară, dar cu potențial fatal.
Un caz relevant, raportat în 2026, a implicat un bărbat de 75 de ani care suferea de anemie severă și avea un autoanticorp anti-AnWj. Deși sângele complet compatibil nu era imediat disponibil, medicii au reușit să gestioneze situația printr-o strategie de transfuzie atent planificată. Un alt caz complex a necesitat utilizarea sutimlimabului, un medicament ce blochează calea imună a complementului, pentru a preveni distrugerea globulelor roșii. Ash Toye, profesor la Universitatea din Bristol, a evidențiat importanța manipulării expresiei genelor în celulele sanguine pentru a confirma identitatea grupei sanguine AnWj.
Aceste progrese științifice nu numai că pun capăt unei investigații îndelungate, dar oferă și soluții practice pentru viitor. Testele de genotipare pentru identificarea donatorilor rari și a pacienților AnWj negativi pot fi integrate în sistemele actuale, simplificând procesul de găsire a sângelui compatibil și, în anumite situații, salvând vieți. Dr. Tim Satchwell de la Universitatea din Bristol a exprimat satisfacția echipei pentru realizarea acestui obiectiv prin colaborare.
Sursa: Libertatea
