O nouă terapie genică pentru pierderea auzului arată rezultate promițătoare, fiind primul studiu în care o singură injecție a dus la recuperarea auzului în cazul unei forme genetice de surditate. Cercetările, publicate în revista Nature Medicine, au demonstrat că utilizarea unui virus adeno-asociat modificat pentru a introduce copia unei gene defecte în urechea internă poate redobândi parțial capacitatea auditivă în doar câteva luni.
Cum funcționează tratamentul și de ce este atât de important
Tratamentul presupune administrarea unei singure injecții la nivelul „ferestrei rotunde”, o membrană situată la baza cohleei, componenta principală a urechii interne. Cercetătorii au folosit un virus modificat pentru a capta și transporta o copie funcțională a genei OTOF, asociată cu anumite tipuri de surditate genetice. Scopul este ca celulele din urechea internă să poată produce din nou proteina responsabilă pentru transmiterea corectă a sunetului către creier.
Rezultatele au fost surprinzător de rapide. Majoritatea pacienților au început să simtă o îmbunătățire auditivă încă din prima lună de la tratament. La șase luni, pragul mediu de detecție a sunetelor s-a redus de la aproximativ 106 decibeli, nivel considerat aproape de surditate profundă, la 52 de decibeli, aproape de pragul normal. Aceasta înseamnă o recuperare semnificativă a auzului, cu impact direct asupra vieții de zi cu zi.
Studiul, deși preliminar, stabilește un precedent pentru tratamentele genetice în domeniul auzului. Eficiența s-a observat nu doar la copii mici, ci și la adolescenți și un adult tânăr, extinzând astfel posibilitățile pentru o gamă mai largă de pacienți. Cercetările anterioare s-au concentrat majoritar pe copiii foarte mici, dar noile rezultate indică faptul că și adulții pot beneficia de această intervenție dacă este adaptată corect.
Cine a răspuns cel mai bine și ce urmează
Cei mai beneficiari au fost, cel mai adesea, copiii între 5 și 8 ani, pentru care schimbările au fost cel mai vizibile. Totuși, rezultatele pozitive nu s-au limitat la această categorie de vârstă. Studiul a fost realizat pe un lot mic, doar zece pacienți, iar forma de surditate testată este una genetică specifică, nu toate tipurile de pierdere a auzului.
Tratamentul a fost bine tolerat, fără reacții adverse grave, ceea ce reprezintă un aspect favorabil pentru fazele ulterioare ale cercetării. Cu toate acestea, specialiștii atrag atenția că aceste rezultate sunt preliminare. Pentru confirmarea și extinderea terapiilor, este nevoie de studii pe loturi mai mari și pe o perioadă mai lungă de timp.
Potrivit Institutului Karolinska, care a participat la cercetare, rezultatele au fost publicate în revistă și sunt considerate un pas important în dezvoltarea tratamentelor genetice pentru surditate. În prezent, cercetătorii lucrează la proiecte de extindere a studiului, planificând să includă mai mulți pacienți și să monitorizeze efectele pe termen lung.
Deși este încă departe de a fi disponibil pe scară largă, acest avans ar putea însemna pentru anumți pacienți posibilitatea de a auzi din nou, fără a fi nevoie de implanturi sau proteze auditive. În cazul tratamentului cu virusul adeno-asociat, eficiența și siguranța au fost demonstrate pentru prima dată într-un astfel de context, dar va fi necesară.validarea rezultatelor și în alte populații și pentru alte forme genetice de surditate.
Specialiștii continuă să urmărească evoluția cercetărilor, iar autoritățile de reglementare și-au exprimat interesul în a susține dezvoltarea unor soluții personalizate pentru pacienți cu pierderi de auz de natură genetică.
